Синдром Дауна при беременности: скрининг и диагностика по срокам

Что такое синдром Дауна

Обычно клетки человека содержат 46 хромосом, объединённых в 23 пары. При синдроме Дауна присутствует дополнительная копия или дополнительный участок 21-й хромосомы. Поэтому состояние также называют трисомией 21.

Чаще всего дополнительная хромосома появляется случайно при образовании яйцеклетки или сперматозоида. Вероятность трисомии 21 повышается с возрастом женщины, но ребёнок с синдромом Дауна может быть зачат в любом репродуктивном возрасте.

Ни питание, ни эмоциональные переживания, ни работа, ни физическая активность беременной не вызывают синдром Дауна. Женщина не может создать или устранить дополнительную хромосому изменением образа жизни.

Об особенностях здоровья и развития уже родившихся детей читайте в отдельной статье «Синдром Дауна у детей: причины, развитие и помощь семье».

Скрининг и диагностика: в чём разница

Слова «скрининг» и «диагностика» часто используют как синонимы, хотя это разные исследования.

Когда определяют синдром Дауна при беременности

Сроки могут немного различаться в зависимости от клинической ситуации, регионального маршрута и используемой лабораторной методики. Ориентировочная последовательность выглядит следующим образом.

Не следует откладывать обращение к врачу до конца указанного диапазона. Для расчёта комбинированного риска УЗИ должно быть выполнено в определённый период развития плода, поэтому при поздней записи подходящий срок можно пропустить.

Первый скрининг на синдром Дауна

Комбинированный скрининг первого триместра включает УЗИ и биохимический анализ крови. Компьютерная программа сопоставляет полученные показатели со сроком беременности и индивидуальными данными женщины.

При расчёте могут учитываться:

• возраст беременной;
• точный срок беременности;
• результаты ультразвуковых измерений;
• уровни биохимических маркеров;
• масса тела;
• курение;
• наличие сахарного диабета;
• беременность после вспомогательных репродуктивных технологий;
• одноплодная или многоплодная беременность;
• другие сведения, предусмотренные программой расчёта.

Результатом является не ответ «есть» или «нет», а рассчитанная вероятность. Например, запись 1:100 означает, что среди ста беременностей с сопоставимыми показателями одна может быть связана с исследуемым состоянием, а остальные — нет.

Можно ли определить синдром Дауна на УЗИ

УЗИ не исследует хромосомы и само по себе не подтверждает синдром Дауна. Оно позволяет оценить срок беременности, развитие плода, анатомические структуры и признаки, которые могут быть связаны с повышенной вероятностью хромосомных нарушений.

Во время первого скрининга специалист, среди прочего, оценивает:

• копчико-теменной размер и соответствие сроку;
• толщину воротникового пространства;
• строение головы, туловища и конечностей;
• сердцебиение;
• раннюю анатомию плода;
• другие ультразвуковые маркеры, если они входят в применяемый протокол.

Увеличенное воротниковое пространство может встречаться при трисомии 21, других хромосомных и генетических состояниях, пороках сердца, а иногда — у плода с обычным набором хромосом. Поэтому один показатель нельзя рассматривать отдельно от остальных данных.

УЗИ второго триместра

Во втором триместре подробно оценивают строение органов ребёнка. Некоторые пороки развития и так называемые мягкие ультразвуковые маркеры могут чаще встречаться при хромосомных состояниях, но не являются доказательством трисомии.

Если обнаружена особенность, врач учитывает её тип, результаты предыдущего скрининга и наличие других изменений. Изолированный мягкий маркер при ранее полученном низком риске и несколько структурных аномалий требуют разной тактики.

Анализ крови при первом скрининге

В крови беременной определяют биохимические маркеры, связанные с работой плаценты и развитием беременности. В комбинированном скрининге первого триместра обычно оценивают свободную β-субъединицу хорионического гонадотропина и ассоциированный с беременностью плазменный белок А — PAPP-A.

Отклонение одного показателя не означает, что у ребёнка есть синдром Дауна. На концентрацию маркеров влияют срок беременности, масса тела женщины, многоплодие, особенности плаценты, некоторые заболевания и другие обстоятельства.

Если первый скрининг не был проведён в подходящий срок, врач предложит доступный вариант обследования с учётом срока беременности. Попытка самостоятельно сдать отдельные биохимические показатели без корректного программного расчёта не заменяет скрининг.

НИПТ на синдром Дауна

Неинвазивный пренатальный тест исследует фрагменты внеклеточной ДНК в крови беременной. Значительная часть анализируемого генетического материала связана с плацентой, которая обычно отражает хромосомный набор плода.

НИПТ обладает высокой чувствительностью при трисомии 21 и точнее традиционного комбинированного скрининга оценивает вероятность этого состояния. Для анализа требуется обычный образец венозной крови, поэтому процедура не повышает риск потери беременности.

Почему НИПТ не считается диагнозом

Исследуется преимущественно ДНК плаценты, а не клетки самого плода. В редких случаях хромосомный набор части клеток плаценты отличается от набора хромосом ребёнка. На результат также могут влиять особенности организма женщины, исчезнувший второй плод и другие факторы.

Возможные результаты НИПТ:

• низкая вероятность исследуемой трисомии;
• высокая вероятность;
• результат не получен из-за недостаточного количества анализируемой ДНК или технических ограничений.

Заменяет ли НИПТ обычное УЗИ

Нет. НИПТ оценивает вероятность только тех хромосомных состояний, которые входят в выбранную панель. Он не оценивает формирование всех органов и не обнаруживает большинство пороков развития. Плановые УЗИ необходимы независимо от результата НИПТ.

Расширенные панели, включающие редкие хромосомные изменения и микроделеции, не всегда обладают такой же точностью, как исследование трисомии 21. Чем реже состояние, тем выше вероятность, что положительный скрининговый результат не подтвердится. Выбор расширенной панели желательно обсуждать с врачом-генетиком.

Что означает повышенный риск синдрома Дауна

Повышенный риск по комбинированному скринингу или НИПТ означает, что вероятность трисомии выше установленного программой порога. Это повод получить консультацию специалиста, но не готовый диагноз.

Если риск низкий

Низкая вероятность значительно уменьшает шанс исследуемой трисомии, но не исключает её абсолютно. Кроме того, скрининг на трисомию 21 не гарантирует отсутствие других генетических состояний или пороков развития.

После результата с низким риском женщина продолжает обычное наблюдение и проходит плановые УЗИ. Если позднее обнаруживаются структурные особенности плода, необходимость дополнительной диагностики оценивают заново.

Какие исследования подтверждают диагноз

Для исследования хромосом получают клетки плаценты или клетки, содержащиеся в околоплодных водах. Основными методами являются биопсия хориона и амниоцентез. Процедуры выполняются под ультразвуковым контролем специалистом, имеющим соответствующую подготовку.

В лаборатории могут применяться:

• быстрый анализ распространённых трисомий;
• кариотипирование — исследование количества и строения хромосом;
• хромосомный микроматричный анализ при определённых показаниях;
• другие генетические исследования, если на УЗИ выявлены структурные особенности или предполагается конкретное заболевание.

Выбор анализа зависит от причины направления. Быстрый тест может ответить на вопрос о трисомиях 21, 18 и 13, но не заменяет все возможные генетические исследования.

Биопсия хориона

При биопсии хориона получают небольшой образец ткани плаценты. Процедуру обычно проводят в конце первого или начале второго триместра, чаще примерно между 11-й и 14-й неделями, хотя конкретный срок определяет специалист.

Доступ может быть через переднюю брюшную стенку или, реже, через шейку матки. На протяжении процедуры положение инструментов контролируют с помощью УЗИ.

Преимущество биопсии хориона — возможность получить диагностическую информацию на более раннем сроке. Ограничение связано с тем, что исследуются клетки плаценты. В редкой ситуации плацентарный мозаицизм может потребовать дополнительного анализа или амниоцентеза.

Амниоцентез

Амниоцентез обычно проводят после 15 недель беременности. Под постоянным ультразвуковым контролем врач вводит тонкую иглу через переднюю брюшную стенку и получает небольшое количество околоплодной жидкости. Иглу направляют вдали от ребёнка.

Из полученного материала выделяют клетки для хромосомного или генетического исследования. Срок готовности зависит от применяемого метода: предварительный результат по распространённым трисомиям может быть получен быстрее полного кариотипа.

Насколько опасны инвазивные исследования

Биопсия хориона и амниоцентез связаны с небольшим дополнительным риском потери беременности и других осложнений. Оценки различаются в зависимости от процедуры, срока, особенностей беременности и опыта медицинского центра.

Перед вмешательством врач должен объяснить:

• зачем предлагается исследование;
• какой материал будет получен;
• какие нарушения способен выявить анализ;
• какие результаты возможны;
• каков риск осложнений именно в этом медицинском центре;
• потребуется ли введение антирезусного иммуноглобулина;
• когда и каким способом сообщат результат;
• куда обращаться при ухудшении самочувствия.

Что делать, если диагноз подтвердился

Результат диагностического исследования должен объяснить врач-генетик или другой специалист, подготовленный к консультированию по пренатальной диагностике. Важно уточнить, какая форма хромосомного изменения обнаружена и требуется ли полное кариотипирование.

Семье следует предоставить объективную информацию:

• что известно о синдроме Дауна;
• какие особенности здоровья встречаются чаще;
• что невозможно предсказать до рождения;
• какие дополнительные обследования понадобятся во время беременности;
• какие варианты ведения беременности существуют;
• где получить психологическую и родительскую поддержку.

Если семья решает продолжать беременность, врач может рекомендовать подробную оценку анатомии плода, исследование сердца и планирование родов с учётом выявленных особенностей. Сам по себе синдром Дауна не определяет способ родоразрешения: акушерскую тактику выбирают по состоянию женщины и ребёнка.

Полезно заранее узнать, где после рождения ребёнку проведут обследование сердца, слуха, зрения и другие необходимые осмотры. Практические рекомендации собраны на странице «Синдром Дауна у детей: причины, развитие и помощь семье».

Чего делать не следует

• Считать результат скрининга диагнозом. Даже НИПТ не заменяет исследование клеток плаценты или плода.
• Делать вывод по одному УЗИ-маркеру. Утолщённое воротниковое пространство или отсутствие визуализации носовой кости имеют разные возможные причины.
• Интерпретировать отдельные показатели анализа крови самостоятельно. Их оценивают в составе общего расчёта.
• Бесконечно повторять скрининги после высокого риска. Повторный скрининг может отсрочить получение определённого ответа.
• Принимать необратимое решение только по НИПТ. Высокая вероятность должна быть подтверждена диагностически.
• Отказываться от планового УЗИ после низкого риска НИПТ. Анализ ДНК не оценивает строение всех органов.
• Выбирать максимально широкую панель без консультации. Для редких состояний точность скрининга может быть ниже.
• Искать вину женщины. Трисомия не возникает из-за питания, работы, стресса или физической активности.
• Пытаться «нормализовать хромосомы» лекарствами или процедурами. Таких методов не существует.

Когда после амниоцентеза или биопсии хориона нужна помощь

Медицинская организация должна выдать индивидуальные рекомендации после процедуры. Срочно свяжитесь с врачом или акушерским стационаром, если появились:

• нарастающая или сильная боль в животе;
• регулярные болезненные сокращения матки;
• кровянистые выделения;
• подтекание прозрачной жидкости из влагалища;
• повышение температуры, озноб или выраженная слабость;
• необычные выделения с неприятным запахом;
• любое другое заметное ухудшение самочувствия.

Небольшой дискомфорт может сохраняться некоторое время, но самостоятельно определять безопасность симптомов не следует. При сомнениях лучше связаться с медицинской организацией, проводившей исследование.