Как определяют синдром Дауна у ребенка на разных сроках беременности?

Одним из часто встречающихся генетических заболеваний является синдром Дауна. К сожалению, уберечь своего будущего ребенка от возникновения такой патологии не может ни одна женщина, а вырастить больного малыша готовы далеко не все. Но сегодня существует возможность выявить синдром Дауна уже в начале развития плода.

Наблюдать за развитием ребенка надо с самых ранних сроков, ведь уже на этом этапе можно диагностировать синдром Дауна. Первым делом необходимо сделать ультразвуковое исследование, которое проводится на 11-13 неделе. Оно дает возможность врачу заметить какие-либо симптомы генетического отклонения. Один из основных признаков наличия заболевания – это толщина воротникового пространства. Если она больше 3 мм, то это может быть симптомом синдрома Дауна. Также отсутствие и несоответствующий размер величины кости – серьезный сигнал для более глубокого и плотного обследования.

Обнаружить синдром Дауна можно с помощью скринингового исследования крови, которое делают на сроках 10-13 и 16-18 недель. Но этот анализ помогает выявить лишь возможность обладания таким заболеванием. Таким образом, данный тест может только обнаружить вероятность наличия синдрома Дауна, но не дать точного и окончательного ответа на его присутствие или отсутствие.

Если ваш возраст выше 35 лет, то вы попадаете в группу риска. В этом случае обязательно надо обратиться к генетику и наблюдаться у него во время беременности. Также следует посетить врача в случае неблагоприятных результатов УЗИ при беременности и скринингового исследования.

При подозрении на синдром Дауна надо пройти инвазивную пренатальную диагностику. Для диагностирования наличия генетических отклонений на ранних сроках (9-12 недель) делают биопсию хориона, а результаты будут готовы в течение недели. Этот анализ позволяет выяснить, все ли в порядке с ребенком.

Если срок беременности превышает 12 недель, то проводить биопсию хориона очень сложно и опасно. Имеет смысл на 16 неделе сделать амниоцентез. В течение 2-6 недель готовятся ответы по этому исследованию, а риск возникновения осложнений гораздо меньше, чем при прохождении биопсии.

В том случае, если до 20 недель не было произведено никаких обследований, то нужно сделать кордоцентез. Его проводят во второй половине беременности, а риск осложнений невысок. Но после ответов по кордоцентезу срок беременности уже недопустим для прерывания (в ситуации, если женщина не хочет рожать ребенка с таким заболеванием), поэтому не нужно бояться диагностики, а необходимо провести все необходимые исследования на ранних сроках.