Синдром Дауна

Данное заболевание в своей основе содержит генетическую аномалию. Эта болезнь известна медицинской науке с давних времен. Характеризуется она увеличением хромосомного состава. У здорового человека хромосомный состав равен 46 хромосомам, а у людей с заболеванием Дауна, выявляется 47-я хромосома. Синдром Дауна может возникать независимо от расы, от места проживания, от проблем со здоровьем. На сегодняшний день, такая патология не редкость. К сожалению, она встречается чаще, чем хотелось бы.

Основные симптомы проявления синдрома Дауна

Симптоматика очень выраженная. Синдром Дауна определяется особыми характеристиками, которые свойственны исключительно этому заболеванию. Его трудно спутать с другими болезнями. Дети, рожденные с таким синдромом, удивительно не похожи на своих родителей, но в то же время они имеют схожие черты между собой. Также явным симптомом этого заболевания является отсталость в общем и умственном развитии. Нарушение костного роста конечностей и всего тела. Глаза имеют необычный раскосый разрез. У детей с таким заболеванием часто наблюдаются нарушения в работе сердца и других внутренних органов. Более того, чаще встречается порок сердца. По мере взросления, больные приобретают множество различных заболеваний из-за сниженного иммунитета. Продолжительность жизни зависит от общего состояния больного и от своевременного медицинского ухода.

Каковы причины возникновения заболевания?

Причины синдрома Дауна до конца не установлены. Ученые и медики ежегодно в лабораториях работают над выявлением основных причин. Некоторые наиболее распространенные причины известны на сегодняшний день. Это группа женщин попадающих в возрастной порог, варьирующийся от 33 до 47 лет. Женщины, которые имеют множественные нарушения половых органов. А также многократно рожавшие. Генетическая предрасположенность. Говоря простым языком это те семейные пары, у которых в поколениях рождались дети с синдромом Дауна. Не малозначительной причиной является неправильное развитие или недоразвитие половых клеток во время беременности.

Возможно ли диагностировать синдром Дауна?

В современном мире, благодаря медицине, способы ранней диагностики заболевания все же имеются. Диагностика заключается в проведении тестирования, которое способствует выявлению наличия и характера повреждений заболеванием, будущего плода. Смысл тестирования заключается в том, чтобы определить количество хромосом у ребенка. Но проведение данного тестирования носит рискованный характер, так как возникает вероятность выкидыша и повреждения матки.

Лечение синдрома Дауна

Прежде всего, методы лечения направлены на предупреждение заболевания. Для этого будущие родители проходят особое обследование по выявлению предрасположенности плода к данному заболеванию. В своей основе синдром Дауна признается заболеванием, которое не поддается лечению. Конечно, с помощью медицины возможно не 100% выздоровление, но 45% гарантируется. Эти показатели достигаются с помощью применения в лечении стволовых клеток. Но, к сожалению, не всегда данные клетки имеются в наличие и не всегда они могут оказать помощь на столько, насколько родители рассчитывают. А так как их применение необходимо с первых дней жизни малыша, то не всегда и не все заболевшие могут получить такой вид лечения. В основном лечение направлено на устранение сопутствующих заболеваний. Потому-то ребенок, рожденный с синдромом Дауна, имеет целый ряд заболеваний. Они усугубляют состояние организма со сниженными иммунными функциями. При обнаружении симптомов заболевания, до сведения родителей доносится определенная информация по проведению дополнительного обследования младенца, с целью установления диагноза. Затем, в случае подтверждения диагноза, им оказывают психологическую помощь и поддержку, а также проводят подробные консультации по уходу и воспитанию такого необычного ребенка.

Многие родители, узнав о том, что их ребенок является носителем данного синдрома, отказываются от него в силу не подготовленности как физической, так и психологической. Осуждать за принятие такого решения довольно трудно. Но если представить насколько трудно такому ребенку в жизни, то определенные выводы напрашиваются сами собой. Ведь вины ребенка в этом нет. Каждый родитель решает самостоятельно оставить дитя, или помогать ему на протяжении всей жизни стать полноценным человеком. Большинство детей с синдромом Дауна имеют уникальный слух, превосходные художественные навыки, а также предрасположенность к спортивным достижениям. Развитие таких детей напрямую зависит от участия в их жизни родителей и медиков. При адекватном лечении, терпении и внимании такие дети способны жить как вполне нормальные люди.

Автор статьи: Матвеева Юлия Геннадьевна