Синдром Дауна у детей: причины, развитие и помощь семье

Что такое синдром Дауна

Обычно клетки человека содержат 46 хромосом, объединённых в 23 пары. При синдроме Дауна в клетках присутствует дополнительная копия или дополнительный участок 21-й хромосомы. Поэтому это состояние также называют трисомией 21.

Дополнительный генетический материал влияет на формирование организма и работу некоторых его систем. У ребёнка могут быть характерные внешние особенности, сниженный мышечный тонус, более медленный темп двигательного и речевого развития. Повышается вероятность некоторых заболеваний, поэтому требуется регулярное медицинское наблюдение.

При этом невозможно заранее определить способности ребёнка только по диагнозу или внешности. Одни дети раньше начинают ходить и говорить, другим требуется более продолжительная помощь. Темп освоения навыков зависит от состояния здоровья, слуха и зрения, индивидуальных особенностей, окружающей среды и доступности ранней поддержки.

Какие формы синдрома Дауна бывают

Форма определяется по результатам исследования хромосом — кариотипирования. Выделяют три основных варианта.

Кариотип важен не только для подтверждения диагноза. Он помогает врачу-генетику оценить вероятность повторения хромосомной перестройки при следующей беременности.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

В большинстве случаев трисомия 21 появляется случайно при образовании яйцеклетки или сперматозоида. Во время деления клетки хромосомы распределяются не так, как обычно, и ребёнок получает дополнительную копию 21-й хромосомы.

Вероятность трисомии 21 повышается с возрастом женщины, но ребёнок с синдромом Дауна может родиться у матери любого возраста. Значительная часть детей рождается у женщин моложе 35 лет, поскольку в этой возрастной группе в целом происходит больше беременностей и родов.

Большинство случаев полной трисомии и мозаичной формы не передаётся по наследству. При транслокационной форме один из родителей иногда может быть здоровым носителем сбалансированной хромосомной перестройки. Поэтому семье предлагают консультацию клинического генетика, а при необходимости — исследование кариотипа родителей.

Методы выявления трисомии 21 во время беременности подробно рассмотрены в статье «Синдром Дауна при беременности: скрининг и диагностика по срокам».

Признаки синдрома Дауна у новорождённого

Врач может предположить синдром Дауна по сочетанию внешних и физических особенностей. Они выражены у детей по-разному, а некоторые встречаются и у новорождённых без хромосомной патологии.

Возможные признаки включают:

• сниженный мышечный тонус;
• уплощённую переносицу;
• миндалевидный разрез глаз с приподнятыми наружными уголками;
• короткую шею;
• небольшие кисти и стопы;
• короткие пальцы;
• одну поперечную складку на ладони;
• повышенную подвижность суставов;
• более медленный набор веса при наличии трудностей с кормлением.

Ни одна из этих особенностей по отдельности не подтверждает диагноз. Нельзя устанавливать синдром Дауна только по фотографии, форме глаз, ладонной складке или поведению ребёнка.

Как подтверждают синдром Дауна после рождения

Если диагноз не был установлен во время беременности, после рождения врач осматривает ребёнка и назначает анализ крови для исследования хромосом. Кариотипирование показывает количество и строение хромосом, подтверждает наличие дополнительного материала 21-й хромосомы и определяет форму синдрома.

Если во время беременности был получен только результат скрининга или НИПТ с повышенной вероятностью, после рождения всё равно требуется диагностическое подтверждение. Скрининговый тест оценивает вероятность, но не заменяет исследование хромосом ребёнка.

После подтверждения диагноза семье желательно получить консультацию:

• педиатра;
• клинического генетика;
• детского кардиолога;
• специалистов по слуху и зрению;
• специалиста по ранней помощи.

Особенности здоровья детей с синдромом Дауна

Диагноз не означает, что у ребёнка обязательно будут все связанные с ним заболевания. Однако некоторые состояния встречаются чаще, поэтому важны профилактические осмотры даже при отсутствии жалоб.

Особого внимания могут потребовать:

• сердце и сосуды — возможны врождённые пороки сердца;
• слух — нарушения слуха могут быть связаны с особенностями строения слуховых путей и частым скоплением жидкости в среднем ухе;
• зрение — чаще встречаются косоглазие, нарушения рефракции и другие офтальмологические проблемы;
• щитовидная железа — возможен врождённый или приобретённый гипотиреоз;
• дыхание во сне — повышена вероятность обструктивного апноэ;
• пищеварительная система — у некоторых детей обнаруживаются врождённые аномалии, запоры или целиакия;
• кроветворная система — отдельные изменения крови чаще встречаются в период новорождённости;
• кормление и рост — гипотония и сопутствующие заболевания могут затруднять сосание, жевание и набор веса;
• зубы и полость рта — возможно более позднее прорезывание зубов и повышенная потребность в профилактических осмотрах.

Раннее выявление нарушения слуха, зрения или функции щитовидной железы особенно важно: такие проблемы способны дополнительно замедлять речь, обучение и двигательную активность, но многие из них поддаются коррекции.

Подробнее читайте в материалах «Щитовидная железа у детей» и «Как сохранить зрение ребёнка».

Какие обследования нужны ребёнку

Точный план составляет педиатр с учётом возраста, состояния здоровья и национальных клинических рекомендаций. Нельзя заменять индивидуальное наблюдение универсальным списком из интернета.

График обследований меняется по мере взросления. Родителям полезно хранить результаты осмотров и анализов в отдельной папке, записывать рекомендации специалистов и уточнять у педиатра дату следующего контроля.

Как развивается ребёнок с синдромом Дауна

Основные этапы развития сохраняют обычную последовательность, но могут осваиваться позже. Ребёнок учится удерживать голову, сидеть, ползать, ходить, пользоваться предметами, понимать обращённую речь и общаться — просто его индивидуальный путь может занимать больше времени.

На темп развития влияют:

• мышечный тонус и подвижность суставов;
• состояние сердца и дыхательной системы;
• слух и зрение;
• особенности обработки информации;
• наличие понятной мотивации;
• возможность многократно повторять навык;
• доступность ранней помощи;
• отношение и ожидания окружающих.

Не следует оценивать развитие только по календарному возрасту или сравнивать ребёнка с другими детьми с тем же диагнозом. Полезнее отслеживать его собственную динамику: что он научился делать за последние недели и какая помощь позволила добиться результата.

Ранняя помощь: с чего начинать занятия

Ранняя помощь — это поддержка ребёнка и семьи с первых месяцев или лет жизни. Она может включать консультации педиатра развития, специалиста по физическому развитию, логопеда, дефектолога, эрготерапевта и психолога.

Основные направления:

• удобное и безопасное положение тела;
• поддержка кормления и формирования навыков жевания;
• развитие контроля головы и туловища;
• освоение переворотов, сидения, ползания и ходьбы;
• развитие захвата и действий двумя руками;
• понимание речи и способов выражать желания;
• игра, подражание и совместное внимание;
• формирование бытовой самостоятельности.

Занятия должны соответствовать текущему уровню ребёнка. Если упражнение слишком сложное, многократное повторение не сделает его полезным. Специалисту важно найти промежуточный шаг, который ребёнок способен выполнить с небольшой помощью.

Как заниматься дома

Домашняя помощь не должна превращать весь день в занятие. Полезные навыки можно включать в обычные ситуации:

• просить ребёнка выбрать одну из двух игрушек;
• называть предметы во время одевания и купания;
• учить просить продолжение интересной игры;
• складывать предметы в коробку и доставать их;
• поочерёдно катать мяч;
• давать простые поручения;
• предлагать посильное участие в уборке и приготовлении пищи;
• читать короткие книги с повторяющимися сюжетами.

Лучше провести несколько коротких игровых эпизодов в течение дня, чем требовать от маленького ребёнка продолжительного занятия за столом.

Развитие речи и общения

Понимание речи у ребёнка нередко развивается быстрее, чем способность произносить слова. Он может знать, о чём говорят взрослые, но пока не уметь ответить устно. Это не означает отсутствия понимания или желания общаться.

На формирование речи могут влиять:

• снижение слуха;
• мышечная гипотония;
• особенности строения полости рта;
• трудности планирования движений;
• более медленная обработка речевой информации;
• недостаток понятных способов выразить просьбу.

До появления устной речи можно использовать жесты, фотографии, предметные символы или карточки. Дополнительная коммуникация не мешает ребёнку заговорить. Напротив, она помогает выражать желания, уменьшает фрустрацию и поддерживает понимание связи между словом и действием.

Что могут делать родители

• говорить короткими понятными фразами;
• давать ребёнку время на ответ;
• подкреплять слова жестами и показом;
• повторять названия в естественных ситуациях;
• следовать за интересом ребёнка в игре;
• расширять его высказывание: «мяч» — «дай мяч»;
• не требовать многократно повторять слово, если это вызывает отказ;
• регулярно проверять слух.

Детский сад и школа

Ребёнок с синдромом Дауна способен учиться, играть со сверстниками, осваивать бытовые навыки и участвовать в жизни группы или класса. Формат образования выбирают индивидуально, исходя не только из диагноза, но и из возможностей ребёнка, состояния здоровья, коммуникации и необходимого объёма помощи.

В образовательной среде могут потребоваться:

• адаптированная программа;
• более короткая и пошаговая инструкция;
• визуальное расписание;
• дополнительное время на ответ;
• повторение материала разными способами;
• практические задания;
• альтернативная или дополнительная коммуникация;
• помощь тьютора;
• разумное чередование нагрузки и отдыха.

Слишком низкие ожидания ограничивают ребёнка не меньше, чем завышенные требования. Задачи должны быть посильными, но развивающими самостоятельность.

Поддержка семьи играет важную роль в раскрытии возможностей ребёнка. Подробнее об этом читайте в статье «Роль семьи в развитии способностей ребёнка».

Как помочь семье после постановки диагноза

Новость о диагнозе может вызвать растерянность, страх, горе, чувство вины или неопределённость. Родители не обязаны немедленно принять ситуацию и знать, что делать дальше. Им требуется время, достоверная информация и уважительное общение со стороны специалистов.

Родителям полезно общаться с семьями, в которых растут дети разного возраста. Это помогает увидеть реальные, а не стереотипные варианты развития. Однако чужой опыт не должен заменять медицинские рекомендации и индивидуальную оценку ребёнка.

Как говорить о диагнозе

Корректно говорить:

• «ребёнок с синдромом Дауна»;
• «человек с синдромом Дауна»;
• «у ребёнка подтверждена трисомия 21»;
• «ребёнку требуется дополнительная поддержка».

Не следует называть человека диагнозом, использовать унизительные бытовые слова или говорить, что ребёнок «страдает синдромом», если речь не идёт о конкретном болезненном состоянии.

Чего делать не следует

• Искать виноватого. Большинство случаев связано со случайным нарушением распределения хромосом.
• Считать ребёнка необучаемым. Способности и потребности необходимо оценивать индивидуально.
• Сравнивать его с другими детьми с тем же диагнозом. Темпы и профиль развития различаются.
• Отказываться от медицинских осмотров при хорошем самочувствии. Некоторые нарушения долго не вызывают заметных жалоб.
• Обещать «вылечить синдром». Дополнительную хромосому нельзя убрать лекарствами, диетой, массажем или упражнениями.
• Использовать сомнительные препараты и клеточные технологии. Заявления о гарантированном «выздоровлении» не имеют доказательной основы.
• Перегружать занятиями. Ребёнку нужны свободная игра, отдых, общение и обычная семейная жизнь.
• Делать всё за ребёнка. Помощь следует постепенно уменьшать, оставляя возможность действовать самостоятельно.

Когда ребёнку нужна срочная медицинская помощь

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у ребёнка:

• затруднено дыхание, появилась синюшность губ или кожи;
• возникли выраженная вялость, потеря сознания или судороги;
• он отказывается от еды и питья или не может глотать;
• появились многократная рвота, сильное вздутие живота или отсутствие стула с ухудшением состояния;
• возникли необычная бледность, множественные синяки или кровотечение;
• после травмы или без неё появились боль в шее, необычный наклон головы, слабость в руках или ногах, изменение походки;
• во сне наблюдаются продолжительные паузы дыхания с изменением цвета кожи.

Если ребёнок постепенно теряет уже освоенные навыки, становится необычно сонливым, хуже слышит, перестаёт реагировать на речь или у него меняется поведение, следует записаться к педиатру, не дожидаясь очередного планового осмотра.